Бесплатная библиотека - 1 338 004 изданий в библиотеке

Наследственные болезни: национальное руководство

Книга Наследственные болезни: национальное руководство


Название: Наследственные болезни: национальное руководство
Автор: Бочков Н.П. и др.(ред.)
Издательство: ГЭОТАР-Медиа
Год: 2012
Страниц: 936
ISBN: 978-5-9704-2231-1
Формат: DJVU
Размер: 76 Mб
Язык: русский
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Оглавление:
 Показать / Скрыть текстПредисловие.
Участники издания.
Методология создания и программа обеспечения качества.
Список сокращений и условных обозначений.
Часть первая. Современная медицинская генетика.
Геном человека.
Хромосомы человека.
Гены человека.
Генетика развития человека.
Моногенное наследование признаков у человека.
Эпигенетика человека: норма и патология.
Мутационный процесс у человека.
Популяционная генетика человека.
Фармакогенетика.
Иммуногенетика человека.
Система HLA: структура и функции.
Генетика рака.
Часть вторая. Клиническая генетика.
Наследственность и патология: общие вопросы.
Клиническая диагностика наследственных болезней.
Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней.
Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.
Моногенные наследственные болезни.
Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.
Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.
Наследственные опухолевые синдромы.
Хромосомные болезни.
Многофакторные заболевания.
Наследственные болезни в популяциях человека.
Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.
Принципы лечения наследственных болезней.
Генная и клеточная терапия.
Профилактика наследственной патологии.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика.
Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.
Неонатальный скрининг на наследственные болезни.
Этические вопросы медицинской генетики.
Предметный указатель.

Скачать с startfiles.org
Скачать с depositfiles.com
Скачать с turbobit.net
Скачать с borncash.org

Рейтинг: 4.8 баллов / 2537 оценок
Формат: Книга
Уже скачали: 12923 раз

Похожие Книги

Нам показалось, что Книги ниже Вас заинтересуют не меньше. Эти издания Вы так же можете скачивать и читать совершенно бесплатно на сайте!

  • Журнал Мода и модель. Вышивка крестом №1-2 2011

    Мода и модель. Вышивка крестом №1-2 2011

    Название: Мода и модель. Вышивка крестом. Автор: Коллектив Издательство: ООО "ИД "Медиа Клуб" Год / месяц: 2011 Номер:1-2 Страниц:30 Язык: Русский Формат: jpg Размер: 144.55 Мб Журнал вышивки кресто . . .

  • Журнал Журнал мод № 566 2013

    Журнал мод № 566 2013

    Название: Журнал мод Автор: Коллектив Издательство: ОАО "Журнал мод" Год издания: 2013 Номер: 566 Количество страниц: 100 ISSN: 0132-0793 Язык: Русский Формат: jpg Размер: 112 Mb Журнал по вязанию крю . . .

  • Журнал Phildar №436

    Phildar №436

    Название: Phildar №436 Страниц: 105 Формат: JPG Размер: 12,4 МБ Залито на: DepositFiles, Letitbit Содержание: Журнал по вязанию спицами для женщин http://letitbit.net/download/25f4e754518/P...e05-06.r . . .

  • Журнал Буклет схем вышивка крестом "One Tulip"

    Буклет схем вышивка крестом "One Tulip"

    Название: Буклет схем вышивка крестом "One Tulip "I love CrossStitch Формат: jpg Размер:5.47mb Скачать с depositfiles.com . . .

  • Журнал Knitter's Magazine № 111 2013

    Knitter's Magazine № 111 2013

    Название: Knitter's Magazine Автор: коллектив Издательство: Knitting Universe Год / месяц: Summer 2013 Страниц: 70 Формат: jpg Размер: 61 MB Язык : English Журнал по вязанию спицами на английском язык . . .

  • Журнал Love of Crochet - Summer 2013

    Love of Crochet - Summer 2013

    Название: Love of Crochet Издательство: Creative Crafts Group, LLC Год / месяц: Summer 2013 Страниц: 90 Формат: pdf Размер: 115 MB Язык : English Журнал Love of Crochet представляет проекты для любите . . .

  • Журнал Вязание. Красиво и легко № 71 2013

    Вязание. Красиво и легко № 71 2013

    Название: Вязание красиво и легко Год выпуска: 2013 Автор: коллектив Издательство: ООО "Ашет Коллекция" Формат: jpg Страниц: 24 Размер: 60 Мб Язык: русский Новая коллекция «Вязание. Красиво и легко» . . .

  • Журнал Modische Maschen №3 1993 (Модише машен)

    Modische Maschen №3 1993 (Модише машен)

    Название: Modische Maschen (Модише машен) Год / месяц: 1993 март Номер: №3 Формат: DjVU Размер: 8,7 МВ Журнал по вязанию спицами и крючком. Скачать с DEPOSITFILES Программа для чтения фай . . .

  • Журнал Валя-Валентина №7-8/99

    Валя-Валентина №7-8/99

    Журнал по вязанию крючком :салфетки,прихватки,шторы,кайма. Наименование:Валя-Валентина Номер: 7-8 Год: 1999 Страниц:30 Язык: русский Формат: jpg Размер: 12 Мб depositfiles.com letitbit.net . . .

  • Журнал Modische Maschen №1/1994

    Modische Maschen №1/1994

    Название: Modische Maschen Страниц: 30 Номер:1 Год:1994 Язык: русский Формат: ipgrar Качество: хорошее Размер: 20,83 Мб Журнал по машинному вязанию depositfiles.com ifolder.ru . . .

Вы не зарегистрированы!

Если вы хотите скачивать книги, журналы и аудиокниги бесплатно, без рекламы и без смс, оставлять комментарии и отзывы, учавствовать в различных интересных мероприятиях, получать скидки в книжных магазинах и многое другое, то Вам необходимо зарегистрироваться в нашей Электронной Библиотеке.

Войти Регистрация

Отзывы читателей

Ой!

К сожалению, в нашей Бесплатной Библиотеке пока нет отзывов о Книге Наследственные болезни: национальное руководство. Помогите нам и другим читателям окунуться в сюжет Книги и узнать Ваше мнение. Оставьте свой отзыв или обзор сейчас, это займет у Вас всего-лишь несколько минут.