Название: Наследственные болезни: национальное руководство
Автор: Бочков Н.П. и др.(ред.)
Издательство: ГЭОТАР-Медиа
Год: 2012
Страниц: 936
ISBN: 978-5-9704-2231-1
Формат: DJVU
Размер: 76 Mб
Язык: русский
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.
Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Оглавление:
Показать / Скрыть текстПредисловие.
Участники издания.
Методология создания и программа обеспечения качества.
Список сокращений и условных обозначений.
Часть первая. Современная медицинская генетика.
Геном человека.
Хромосомы человека.
Гены человека.
Генетика развития человека.
Моногенное наследование признаков у человека.
Эпигенетика человека: норма и патология.
Мутационный процесс у человека.
Популяционная генетика человека.
Фармакогенетика.
Иммуногенетика человека.
Система HLA: структура и функции.
Генетика рака.
Часть вторая. Клиническая генетика.
Наследственность и патология: общие вопросы.
Клиническая диагностика наследственных болезней.
Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней.
Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.
Моногенные наследственные болезни.
Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.
Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.
Наследственные опухолевые синдромы.
Хромосомные болезни.
Многофакторные заболевания.
Наследственные болезни в популяциях человека.
Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.
Принципы лечения наследственных болезней.
Генная и клеточная терапия.
Профилактика наследственной патологии.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика.
Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.
Неонатальный скрининг на наследственные болезни.
Этические вопросы медицинской генетики.
Предметный указатель.
Скачать с startfiles.org
Скачать с depositfiles.com
Скачать с turbobit.net
Скачать с borncash.org
Рейтинг: | 4.8 баллов / 2537 оценок |
Формат: | Книга |
Уже скачали: | 12937 раз |
Нам показалось, что Книги ниже Вас заинтересуют не меньше. Эти издания Вы так же можете скачивать и читать совершенно бесплатно на сайте!
Автор: Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Год издания: 2003 Формат: pdf Издат.: Эндокринологический научный центр РАМН Страниц: 101 с Размер: 1.04 Mb . . .
Название: Здоровое питание Издательство: ООО «Корпорация Ди энд Ди» Номер: 4 Месяц / Год: май-июнь / 2012 Страниц: 36 Формат: pdf Размер файла: 49,59 Мб . . .
В учебнике кратко изложены теоретические основы, принципы и методы психологии применительно к управленческой деятельности, индивидуально-типологические особенности личности, психологические аспекты ма . . .
Название: Учебник английского языка. Часть 1 Автор: Бонк Н.А., Котий Г.А., Лукьянова Н.А. Издательство: М: Международные отношения Страниц: 545 Формат: PDF Размер: 103 Мб Качество: Нормальное Язык: Ру . . .
Название: Design with Intent: 101 patterns for influencing behaviour through design Автор: Dan Lockton Издательство: Equifine Формат: PDF Размер: 26.7 Mб Качество: Нормальное Язык: Английский Год изда . . .
Название: 3D total's Photoshop Post Effects Автор: Richard Tilbury Издательство: 3DTotal.com Ltd Формат: PDF Размер: 53 Mb Качество: Нормальное Язык: Английский Год издания: 2011 Photoshop is becomin . . .
Номер журнала: 5 Год издания: 2012 Серия: Сабрина Baby 2012 Жанр: вязание Язык: русский Размер: 14,90 Мб Страниц: 32 Формат: PDFЖурнал «Сабрина Baby» посвящен вязанию на спицах и крюч . . .
Название: Marvel Encyclopedia Автор: Tom Defalco, Peter Sanderson, Tom Brevoort, Michael Teitelbaum, Daniel Wallace, Andrew Darling, Matt Forbeck Издательство: DK Publishing Формат: PDF Размер: 195,60 . . .
Название: Энциклопедия. Хиромантия. Судьба на ладони Автор: Белов Н.В. Издательство: Харвест Формат: PDF Размер: 34 MB Качество: Отличное Язык: Русский Жанр: Хиромантия Год издания: 2007 Книга посвяще . . .
Название: Справочник по элементарной физике Автор: Лободюк В.А., Рябошапка К.П., Шулишова О.И. Издательство: К.: Наукова думка Страниц: 448 Формат: DJVU Размер: 9 Mb Качество: Отличное Язык: Русский Г . . .
Если вы хотите скачивать книги, журналы и аудиокниги бесплатно, без рекламы и без смс, оставлять комментарии и отзывы, учавствовать в различных интересных мероприятиях, получать скидки в книжных магазинах и многое другое, то Вам необходимо зарегистрироваться в нашей Электронной Библиотеке.
К сожалению, в нашей Бесплатной Библиотеке пока нет отзывов о Книге Наследственные болезни: национальное руководство. Помогите нам и другим читателям окунуться в сюжет Книги и узнать Ваше мнение. Оставьте свой отзыв или обзор сейчас, это займет у Вас всего-лишь несколько минут.